Човешки геном – идентификация на гените за наследствени болести
Всеки от нас има уникален човешки геном. Става дума за набор от гени, които се формират в хромозомите на клетъчното ядро. Задачата на всеки човек на настоящия етап от развитието на цивилизацията е да предаде уникалната генетична информация, присъща на тялото му, на бъдещото поколение в най-непокътната форма.
Обществото инвестира много в осигуряването живота на пациентите с вродени и наследствени заболявания. И все пак, всеки човек трябва да се грижи за здравето си и да направи всичко възможно, за да бъде здраво новороденото му дете. Всяка година се раждат деца с хромозомни заболявания, вродени метаболитни нарушения, вродени малформации. Мъката на родителите, честото разпадане на семейството – всичко това е следствие от необмислено, безотговорно отношение към планирането на бъдещия живот.
Как се определят наследствените заболявания?
Диагностиката на наследствени заболявания се основава на данни от клиничен преглед на пациенти, генетичен анализ. Последният в анализ на заболявания на роднини, проследени в няколко поколения назад. В резултатите се откриват широк спектър от лабораторно-функционални изследвания правени за проучване на човешкия геном.
Как се изследва наследствено заболяване, какви диагностични методи се използват?
Един от важните методи на лабораторната генетика е цитогенетиката и молекулярната цитогенетика. Това са обещаващи методи на медицинската генетика. Преди сто години, човечеството се съмнявало в броя на хромозоми, присъщи на човешкото тяло.
Кариотипът е визуален образ на хромозомите на човек на определен етап от деленето на клетъчното ядро. Обикновено има 46 хромозоми или 23 двойки – 22 двойки автозоми и две полови хромозоми. Кариотипът на жената се изписва по следния начин: 46, XX; Мъжки кариотип – 46, XY.
В половите клетки – гамети – има 23 хромозоми, 22 автозоми и полова хромозома, жените имат Х хромозома, а мъжете имат Х хромозома или Y хромозома.
Това означава, че от мъжа зависи, какъв пол ще бъде бъдещото дете?
Женската гамета или репродуктивната клетка съдържа само една полова X хромозома, а мъжката сперма може да носи X или Y хромозомата и когато яйцеклетката е оплодена от сперматозоид с X хромозома, се ражда момиче. Така, ако има Y в спермата – хромозомите ще са за момче. Сперматозоидната клетка е „отговорна“ за пола на нероденото бебе.
Винаги ли имаме 46 хромозоми?
При здрави хора да, но при някои заболявания броят на хромозомите е или повече или по-малък. Например синдрома на Klinefelter, при който хромозомният набор може да бъде променен, чрез допълнителни полови хромозоми, т.е. броят на хромозомите може да бъде 47 или повече. Синдромът на Klinefelter има добре дефинирани характеристики. Само момчетата се разболяват от това заболяване, в бъдеще такива мъже са безплодни.
Идентификация на гените за наследствени болести
За родителите най-важното е задължителното посещение на педиатър в ранна детска и юношеска възраст. Родителите трябва да обърнат внимание на правилната структура на гениталиите на децата и тяхното развитие. Навременно лечение на това заболяване ще смекчи негативното въздействие на допълнителен хромозомен материал в човешкото тяло.
Хромозомно заболяване, свързано с липса на полови хромозоми, синдром на Шерешевски-Търнър, засяга момичетата. В хромозомния набор липсва една полова хромозома (общо 45 хромозоми) и тялото, поради липса на хромозомни материали, не може да изгради пълноценно женско тяло.
Тези заболявания при дете могат да бъдат открити само, чрез цитогенетични и молекулярно-генетични методи. С навременното започване на лечението симптомите на липса или излишък на генетичен материал се смекчават. Половото развитие на децата и юношите винаги е съпроводено с известна срамежливост от страна на самите родители. Тук е важно самите родители да осъзнаят, че съдбата на внуците им зависи от вниманието към собствените им деца и тяхното сексуално развитие.
Промяната в броя на хромозомите в човешкия хромозомен набор е характерна не само за половите хромозоми, но и за автозомите. Синдромът на Даун е заболяване, при което в кариотипа присъства допълнителна 21-ва хромозома. В случай на раждане на такова дете, родителите ще се нуждаят от значителна смелост, море от любов и грижи за такова бебе, специфични грижи за него. В чужбина такива деца са социално адаптирани: те ходят на детски градини и училища, наравно със здравите деца и са пълноправни членове на обществото.
Една от причините за раждането на бебе със синдром на Даун е възрастта на майката. Ако майката е на 35 + години е добре да се знае, че на всеки 300 здрави новородени се ражда по едно болно дете. При жените склонни да родят след четиридесет години, вероятността да има такова дете е едно на 40-45 здрави.
Диагностика на наследствени болести
Диагностицирането на много наследствени заболявания е възможно, дори вътреутробно. Пренатална диагностика, т.е. феталната диагноза се извършва на определени етапи от бременността в специализирани пренатални центрове.
Според ултразвукови данни (извършвани най-малко три пъти: на 10-14 седмици, преди 20-тата седмица и на 32-34 седмици от бременността).
Проучвания на маркери на кръвни протеини у бременна жена е възможно да се прецени, дали има нарушения на жизненоважните органи и системи на плода.
Изследванията на маркери на кръвни протеини се извършват от 9 до 13 седмици (PAPP-A и b hCG) и на 16-20 седмици от бременността (AFP). В случай на нарушения в развитието на плода се провеждат по-задълбочени изследвания и се използват най-съвременните диагностични методи. По този начин може да се направи най-точната прогноза за живота и здравето на нероденото дете. В случай на сериозни аномалии в развитието се препоръчва медицинско прекъсване на бременността. Ако се вземе решение в полза на раждането, родителите трябва да бъдат информирани за бъдещия живот на детето с генетична патология.
Родителите трябва сами да решат, дали са морално готови за факта, че ще трябва веднъж завинаги да променят начина си на живот и да посветят цялото си време на болно дете. Това е много голяма отговорност, която изисква забележителна морална сила и търпение.
Повечето бременности с генетични нарушения прекъсват сами по себе си рано. Ако такива прекъсвания се повтарят, това е причина да се свържете с квалифициран персонал за съвет и помощ.
Как да се предпазите или да предотвратите наследствени заболявания?
Профилактиката на вродените дефекти трябва да бъде всеобхватна. Най-важната роля в превенцията на наследствени и вродени заболявания принадлежи на медицинското и генетично консултиране, преди планиране на бременността, пренатална диагностика. Ако семейството вече има дете с генетични заболявания, тогава е необходима консултация със специалист о генетични заболявания.
Факторите на околната среда, отрицателните емоционални фактори (страх, социални ограничения), наличието на инфекции в телата на съпрузите, предимно инфекции, предавани по полов път, играят роля при осъществяването на мутации и като последица от това за появата на вродени малформации.
Препоръчително е да се откажете от лошите навици, да водите здравословен начин на живот, да приемате лекарства само, според указанията на лекар, да приемате витамини. Всичко това намалява риска от мутации.
Вижте повече по темата: Как да се предпазим от болести по наследство
Медицинската генетика, използвайки специфични клинични, лабораторни, функционални методи, определя промените в гените, хромозомите и човешкия геном като цяло. Всичко това има за цел да помогне на конкретни хора, които търсят съвет в медицинския генетичен кабинет. Човек може да кандидатства като препоръка от различни специалисти (гинеколози, педиатри и др.) И независимо, за да получи квалифицирана помощ от специалисти при планирането на раждането на здраво дете или да предостави специфична медицинска и генетична помощ. Помощта в съвременното развитие на лабораторни и диагностични услуги е винаги персонализирана, поверителна и е свободен избор на пациента.